Globalna metilacija DNA i sindrom Down


Ciljevi ovog istraživanja su stjecanje novih spoznaja o ulozi genetskih i epigenetskih čimbenika u etiologiji sindroma Down (DS). DS je najčešći uzrok mentalne retardacije u čovjeka, a nastaje kao posljedica trisomije 21. kromosoma. U gotovo 93% slučajeva DS radi se o regularnom tipu trisomije 21 koji najčešće nastaje kao posljedica nepravilnog razdvajanja kromosoma 21 tijekom oogeneze (90%-95%) i to posebno u prvoj mejotičkoj diobi (70%-85%). Iako su poodmakla dob majke i promijenjen obrazac rekombinacije dva dobro dokazana rizična čimbenika trisomije 21 mehanizam njihovog učinka još uvijek nije razjašnjen. S obzirom na istraživanja koja ukazuju da starosna dob i poremećaji u metabolizmu folata utječu na globalnu DNA metilaciju te da obrazac DNA metilacije utječe na obrazac rekombinacije, kao i na studije koje ukazuju na važnu ulogu globalne DNA metilacije u genomskoj stabilnosti, trisomija 21 predstavlja dobar model za utvrđivanje povezanosti globalne DNA metilacije i nepravilnog razdvajanja kromosoma. Za razliku od dosadašnjih studija koje su razmatrale pojedinačne rizične čimbenike trisomije 21, ovo će istraživanje dati odgovor na pitanje kako metabolizam folata u koji je uključen MTHFR C677T polimorfizam utječe na globalnu DNA metilaciju i je li promijenjen obrazac rekombinacije koji dovodi do nepravilnog razdvajanja kromosoma povezan s globalnom DNA hipometilacijom u majki djece sa sindromom Down.

 

Objavljeni radovi:

Babić Božović I, Stanković A, Živković M, Vraneković J, Kapović M, Brajenović-Milić B. Altered LINE-1 Methylation in Mothers of Children with Down Syndrome. PLoS ONE 10(5):e0127423. 

 

 


Istraživački tim
doc.dr.sc. Sanja Štifter, dr.med. sanja.stifter@uniri.hr
dr.sc. Aleksandra Stanković, viši znanstveni suradnik alexas@vinca.rs
dr.sc. Ivana Babić Božović, dr.med. ivana.babic@uniri.hr
prof.dr.sc. Oleg Petrović, dr.med. Oleg@kbc-rijeka.hr
dr.sc. Iva Bilić Čače,dr.med. iva.bilic@uniri.hr
dr.sc. Jadranka Vraneković, prof. jadranka.vranekovic@uniri.hr

Prof.dr.sc. Bojana Brajenović-Milić dipl.ing.biol.

Medicinski fakultet

e-pošta: bojanabm@uniri.hr
telefon: * 051651128
prostorija: Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci

Scopus


MEĐUNARODNA VIDLJIVOST:
CITATIH-INDEXI10-INDEX
Crosbi
Google znalac
WoS 234 9