Genetska analiza multiple skleroze


Multipla skleroza (MS) je složena bolest multifaktorijalne etiologije koja nastaje djelovanjem okolišnih čimbenika u genetički predisponiranih osoba. Danas je poznato da su predispozicija i tijek bolesti određeni neovisnim ili epistatskim djelovanjem multiplih genskih lokusa raspršenih u genomu. Međutim, unatoč činjenici da su nedavne asocijacijske studije na razini genoma i različiti omic pristupi znatno produljili listu novih potencijalnih gena podložnosti za MS, samo su geni HLA klase II pokazali značajan doprinos razvoju bolesti u većini ispitivanih populacija.Također, još uvijek nije identificiran nijedan pojedinačni stanični put, pouzdan biomarker, dijagnostički test ili specifična terapija za sve bolesnike što govori o jasnom nesrazmjeru između procijenjene heritabilnosti MS i doprinosa već identificiranih genetičkih biomarkera.

Stoga je temeljni cilj predloženog projekta selekcionirati nove gene kandidate za MS pomoću integratomskog pristupa iz već postojećih rezultata genomskih, transkriptomskih i proteomskih studija te ih potom testirati u asocijacijskim i ekspresijskim genetskim analizama.

Istraživanje će se realizirati u okviru multicentrične Genomic Network for Multiple Sclerosis (GENoMS) suradnje na respektabilnim uzorcima ispitanika iz četiri države, a posebna pozornost bit će usmjerena na rijetke zone visokog rizika za MS (Gorski kotar, Kočevje, centralna Istra) gdje će se uz genetičko-epidemiološku reanalizu učiniti i analize cjelovitog sekvencioniranja egzona u obteljima s familijarnom MS.

Po završetku predloženog istraživanja očekujemo da bismo mogli identificirati genetičke biomarkere odgovorne za početni nastup MS, odnosno one koji određuju daljnji razvoj i progresiju bolesti, što bi svakako doprinjelo rasvijetljavanju etiopatogeneze MS te posljedično utjecalo na moguće pristupe racionalnom tretmanu bolesti.

Ovakva studija je od iznimnog značaja jer se uklapa u aktualne trendove izučavanja genetike MS, organizirana je kao multidisciplinarni i multicentrični projekt već prepoznatljiv na međunarodnoj razini, te će nesumnjivo otvoriti mogućnost novih suradnji i izobrazbe mladih istraživača što bi svakako imalo implikacije na proširenje istraživačkog portfelja našeg Zavoda/Medicinskog fakulteta/Sveučilišta.


Istraživački tim
Maja Živković, viši znanstveni suradnik majaz@vinca.rs
Borut Peterlin, redoviti profesor borut.peterlin@guest.arnes.si
Iva Gašparović, dr.med. iva.gasparovic@ri.t-com.hr
Eris Materljan, redoviti profesor eris.materljan@medri.uniri.hr
Juraj Sepčić, profesor emeritus juraj.sepcic1@ri.t-com.hr
Lovorka Bilajac, mr. lovorka.bilajac@medri.uniri.hr
Vesna Barac-Latas vesna.barac.latas@medri.uniri.hr
Miljenko Kapović, redoviti profesor (trajno zvanje) miljenko.kapovic@medri.uniri.hr
Nada Starčević Čizmarević, docent nadasc@medri.uniri.hr
Dolores Janko Labinac, doktor znanosti dolores_janko@net.hr
Inge Klupka Sarić, docent ingeklupkasaric@gmail.com
Olivio Perković, docent olivio.perkovic@medri.uniri.hr

Prof. dr. sc. Smiljana Ristić dipl. ing.

Medicinski fakultet

e-pošta: smiljana.ristic@medri.uniri.hr
mobitel: 091/5296734
prostorija: Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci


MEĐUNARODNA VIDLJIVOST:
CITATIH-INDEXI10-INDEX
Google Scholar 599 15 23