Razvoj protokola za tekućinsku biopsiju u dijagnostici limfoplazmacitnog limfoma


Limfoplazmacitni limfom (LPL) je B limfoproliferativna neoplazma koju karakterizira proliferacija limfatičnih stanica koje luče monoklonalni IgM protein. Dijagnoza kao i praćenje odgovora na terapiju se vrši punkcijom koštane srži i dokazivanjem IgM-a u perifernoj krvi. Oko 7% pacijenata s monoklonskom gamapatijom neodređenog značaja progredira u LPL. Dijagnoza LPL-a je otežana, posebno u ekstramedularnim tkivima. Mutacija L265P u genu MYD88 je detektirana kod više od 90% LPL-a. MYD88 L265P je također povezana sa povišenim rizikom od maligne progresije monoklonskih gamapatija. Tumorska cirkulirajuća DNK(ctDNA) nastaje kao posljedica propadanja tumorskih stanica.  Tekućinska biopsija (eng. liquid biopsy) je metoda kojom se detektira ctDNA. Pruža mogućnost neinvazivnog praćenja odgovora na terapiju, detekcije rezistencijskih mutacija i rano otkrivanje povrata bolesti. Kao materijal se koristi plazma iz koje se izolira ukupna cirkulirajuća DNA. Za analizu MYD88 L265P mutacije iz koštane srži i tekućinske biopsije koristiti će se masivno paralelno sekvenciranje(NGS). Dokazivanje MYD88 L265P mutacije u izoliranoj cirkulirajućoj DNK će se koristiti kao nedvojbeni dokaz prisutnosti tumorske DNK u plazmi.


Istraživački tim
Tanja Kovačević tanja.kovacevic@medri.uniri.hr
Ita Hadžisejdić ita.hadzisejdic@medri.uniri.hr
Marija Stanić mstanic89@gmail.com

Dr. sc. Miljenko Katunarić mag.biol.

Medicinski fakultet

e-pošta: miljenko23@gmail.com
mobitel:
prostorija: Zavod/Katedra za opću patologiju i patološku anatomiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci (Trg braće Mažuranića 10, 51000 Rijeka)


MEĐUNARODNA VIDLJIVOST:
CITATIH-INDEXI10-INDEX
google scholar 7 2 0